Медико-генетическая консультация Консультативное отделение
Медико-генетическое консультирование семей и больных с наследственной и врожденной патологией.
Показания для медико-генетического консультирования
установленное или подозреваемое наследственное заболевание в семье
рождение ребенка с пороками развития
задержка физического, умственного, полового развития
первичная и вторичная аменорея, бесплодие
привычное невынашивание беременности
кровно-родственные браки
воздействие тератогенных (вредных) факторов в первые 3 месяца беременности
выявление ультразвуковых или сывороточных маркеров пороков развития/ хромосомной патологии у плода
планирование беременности
Цитогенетическая лаборатория
Кариотип детей и взрослых (венозная кровь)
Показания:
1. множественные пороки развития у детей
2. умственная отсталость или задержка психомоторного развития
3. задержка физического, умственного, полового развития
4. первичная или вторичная аменорея.
5. изменения в спермограмме
6. бесплодие и привычное невынашивание.
7. планирование беременности
Неонатальный скрининг новорожденных
Скрининг новорожденных на 5 наследственных заболеваний:
- фенилкетонурию (ФКУ),
- врожденный гипотиреоз (ВГ),
- муковисцидоз (МВ),
- адрено-генитальный синдром (АГС),
- галактоземию (ГАЛ)
Проводится забор крови из пальца на специальный бланк.
Пренатальная диагностика
1. Ультразвуковое исследование беременных женщин в 1-м триместре (11-14 недель) с целью выявления пороков развития и ультразвуковых признаков хромосомных нарушений у плода.
Обследование проводится врачами-экспертами на аппарата[ УЗИ экспертного класса VOLUSON E10
2. Биохимический скрининг беременных в 1-м триместре (11-14 недель)
Проводится забор венозной крови у беременной женщины с последующим исследование уровня материнских сывороточных маркеров (РАРР-А, b-free-ХГЧ).
Исследование проводится на биохимическом анализаторе Kriptor Compakt.
3. Расчет риска хромосомной патологии у плода по результатам ультразвукового и биохимического скрининга беременной в программно – аналитическом комплексе Astraia
4. Инвазивная диагностика у беременных женщин из группы риска по хромосомным нарушениям у плода в 12-14 недель и 19-22 недели беременности (забор материала плода)
Методы инвазивной диагностики:
1. аспирация ворсин хориона (11-13 недель беременности)
2. биопсия плаценты (13-16 недель беременности)
3. кордоцентез (забор пуповинной крови плода) с 19 недели беременности
Показания:
1. Выявленные ультразвуковые и биохимические маркеры хромосомной патологии у плода
2. Наличие хромосомных нарушений у одного из родителей
3. Рождение ребенка с хромосомной патологией или пороками развития в Семье
4. Кариотип плода
- цитогенетический анализ материала плода
- FISH - диагностика